草袖国外网站导航·环游世界互联网

当前位置:主页 > 亚洲 > 韩国 > >写信给她在旧金山的堂兄

网站详情 写信给她在旧金山的堂兄

收录时间:2020-09-24 23:37

名称

写信给她在旧金山的堂兄

投稿须知

网站介绍

她记得祖父患有前列腺癌,在疾病最终蔓延到骨头之后,他去世了。和,她叔叔后来也得了这种病。BRCA基因突变会导致乳腺癌和子宫癌,反映在男性中的是前列腺癌。她一直都知道,阿什肯纳兹犹太人很容易在这些基因中发生突变。但这就是她所知道的。

不可预见的不幸仍然出现,弗兰克尔突然开始出现耳鸣。恐惧在她的胃中翻转。相反,她几乎笑了。“这是我的病,我和其他人一样都患有这种疾病吗?“她想。两名患有前列腺癌的人-在皮氏培养皿中进行细胞分析-一种已经丧失部分功能的基因-会或不会发展成致病基因:这不值得担心。

这是位于盖瑟斯堡的GeneDx乳腺癌/子宫癌部门的测试标准, 马里兰州。这也是肿瘤学的相关测试标准,这些基因中的许多也可能引起其他癌症。基因突变之一与胃癌的相关性为40%至83%。如果测试结果是肯定的,将建议进行胃切除术。另一个基因 TP53, 与女性癌症的发生率密切相关。与男性癌症发病率的相关性为73%,与TP53基因突变相关的癌症包括脑癌和恶性肿瘤。

“人们需要更加冷静地面对不确定性。“莎朗·波伦, 德克萨斯州贝勒医学院的临床遗传学家, 几天后告诉她。但她也指出承认不确定性并不意味着一无所知。“对于许多癌症家庭,所有测试均提供建设性指导。

弗兰克尔(Frankel)和顾问之间放置了一张列出21种基因测试的表格。尽管顾问没有提供建议,她仍然主动签署了所有测试项目。

知道总比不知道好

在表中列出的基因中,无疑,两个基因BRCA1和BRCA2也位于容易患癌的基因家族中。基因检测可以挽救生命:对携带BRCA基因的器官的大量研究发现,那些接受卵巢切除手术的人死于子宫癌的风险降低80%。而且乳腺癌的死亡率可以降低50%。预防性乳房切除术可以使乳腺癌的发生率至少降低95%。

也许弗兰克尔(Frankel)可以就双方之间的辩论重点撰写科学报告,但问题在于她自己的健康和486名携带BRCA基因突变的以色列妇女。他们中有一半没有家族病史,但是癌症的发病率很高。这是她急需完成的报告。

然而,这些基因是一个普通的问题,对于哪个年龄段的人和哪个年龄段,患癌的风险都更高。“临床研究摆在我们面前。“ Fergus Couch, 罗切斯特市梅奥诊所的BRCA和其他乳腺癌风险基因授权机构, 明尼苏达州 说过,“测序技术变化如此之快,我们几乎没有时间回答患者和医生提出的问题。”

但,顾问将她的注意力转向了紫色中等风险基因CHEK2,该基因旁边的相关癌症列表非常长:女性乳腺癌, 男性乳腺癌 结肠癌, 前列腺炎, 甲状腺癌, 肾癌 和子宫癌。“在阿什肯纳兹犹太人中,CHEK2基因突变是否常见?“我问。“不是很常见。“顾问回答。但是弗兰克尔的祖父患有结肠癌。这再次困扰了她。

Jennifer Couzin-Frankel是一名记者,然而, 《纽约时报》的文章标题很少与她相关。这就是为什么她在今年秋天徘徊了这么长时间。该报告的标题是“对犹太妇女的一项研究表明,癌症的原因与家族史无关。“文章已于9月5日发布。弗兰克尔不安地读:“研究人员周四发表的报告说,即使家族史中没有疾病,Ashkenazi犹太裔妇女罹患乳腺癌和子宫癌的几率更高。”

跟随弗兰克尔(Frankel)迈向医院癌症中心的脚步,自动门无声地打开。一位有着棕色卷发的遗传咨询师用剪贴板向他走去,手里拿着纸夹。顾问拿出一张纸,放在桌面上以上是与乳腺癌和子宫癌相关的21个基因的清单。其中11个背景为粉红色,旁边标有“高风险”; 3个项目的背景色是紫色,属于“中等风险”; 其他7个是绿松石的背景色,它是斜体,它旁边被标记为“新基因”。

两天后,GeneDx仍在分析弗兰克尔的DNA。她和苏珊·多姆切克通了电话, 宾夕法尼亚大学乳腺癌基因研究人员。讨论没有家族史的癌症风险基因。Domchek主动提出了CHEK2测试。“我们不知道如何将该基因与照顾患者联系起来。“谈到妇女和她们的家庭测试呈阳性,她抱怨。

21个基因检测项目

在过去的13年中,科学一直是Frankel的专业报告领域。同时,她在基因测试领域撰写了许多文章,并与该领域最前沿的数十名专家进行了交流。她记录了科学研究进展, 道德困境, 通过实验及其引发的焦虑而挽救了生命。但是她从未想过将相机对准自己的DNA。

“当然,这是一种致病性突变。“她说。顾问说好消息:在她之前担心的三个基因中,未发现致病突变。这让弗兰克尔松了一口气。

本文的其他几位作者,玛丽·克莱尔·金, 华盛顿大学的遗传学家和BRCA1突变基因的发现者, 相信不管有没有家族史,所有妇女都应该知道自己在BRCA1和BRCA2中是否存在危险的突变。其他一些专家不同意。也许更有争议的是,在过去的十年中,科学家筛选了数十种风险基因,但是其中一些基因与癌症之间的联系非常薄弱。

“ BRCA基因没有不确定性突变,然而, 在CHEK2基因中检测到不确定的突变。“辅导员告诉她。根据GeneDx发布的报告,她解释说弗兰克尔(Frankel)的遗传突变是DNA核苷酸15的缺失该突变已在两名男性前列腺癌患者中出现。体外分析表明,它将引起基因功能的部分丧失。

她开始搜索相关数据,结果并不那么令人安慰。通过Google进行的快速搜索-她很遗憾为什么以前从未考虑过这样做-结果表明,每40个Ashkenazi犹太人中就有一个患有BRCA基因突变,相对来说在一般人群中 800人中只有1人发生了这种基因突变。

弗兰克尔(Frankel)的表弟敦促她考虑同样的基因测试。因为学校的基因检测已经增加到48个项目。最后,她解释说这不是她想要的。“我知道测试结果经常令人沮丧。“她堂兄回信说。她不同意弗兰克尔的意见。即使没有明确的行动,她还希望知道她的基因携带的信息将如何影响未来。阻止她进行基因检测的唯一原因是她的保险不包括该医疗服务。“知识就是力量。“她堂兄回信说。“我完全没有任何负面影响。”

意外的计划

虽然有点突然但是没有必要逃脱。弗兰克尔的父母是阿什肯纳齐犹太人的后裔。据她所知母亲家庭中没有人曾经患过乳腺癌或子宫癌。但是突然她想到了这篇文章中提到的基因突变,即BRCA1和BRCA2,可能是因为父亲的家人从未注意到,她父亲 叔叔, 她的三个堂兄中有两个都有Y染色体。

为此,她约好了为人生中的第一次癌症基因测试做准备,这些测试不仅会测试BRCA基因,它还涵盖了更多不确定的风险基因。

就像几乎所有与癌症有关的基因一样,BRCA1和BRCA2首次发现于有家族史的患者中。但是,由耶路撒冷Shaare Zedek医学中心的医学遗传学家Ephrat Levy-Lahad领导的这项9月研究认为,如果其他家庭具有相同的基因突变,同样具有发展相关癌症的高风险。

“与癌症的发病率有多少关系?“弗兰克尔问。没有提及他正在接受CHEK2测试。多姆切克的答案是,每200个美国人中就有1个有这种基因突变,这使她松了一口气。

肯尼斯·奥菲特 纽约纪念斯隆·凯特琳癌症中心临床遗传服务总监, 说过,几年前, 由于其他基因对健康的不确定性,因此不鼓励进行测试,而且“这些基因的测试现已推出。“随着更多风险基因的发现,基因测序的成本价格已大大降低,在测试表中增加DNA解码项。

考虑到她父亲的家族史中患癌症的频率,弗兰克尔(Frankel)写信给她在旧金山的堂兄,并分享了测试结果。这个表弟是她父亲的近亲。她的堂兄熟悉许多基因测试,因为她的母亲正在抵抗子宫癌,还签署了参加华盛顿大学41种基因测试的协议。

在2013年的夏天,美国S. 最高法院驳回了Leyard Gene关于BRCA基因测序的专利申请。受此启发GeneDx建立了乳腺癌/子宫癌基因检测部门。其他一些公司包括Leyard和Ambry Genetics, 并且学术医学中心已经建立了数十个与一系列癌症相关的基因测序部门。“我们正在寻找可以为医生提供治疗选择的目标。“谢里·贝尔, GeneDx执行董事, 说过。

“您需要了解不确定性变异(VUS)吗?她问。弗兰克尔(Frankel)想起了CHEK2以及顾问在之前1。6%的突变率。“机会有多高?“她要求顾问宣布结果。

在十月的一个星期二早上,弗兰克尔的电话响了。“您的测试结果出来了。“她的顾问说,自上次会议以来已有19天。“您想知道什么结果?“顾问问。

有麻烦她回家了。

时间就是生命。弗兰克尔今年38岁,去除携带BRCA基因突变的器官的建议年龄为40岁。她给费城郊区医院打电话,生了两个孩子(5岁和2岁)。我告诉遗传顾问这件事。她有家族史,我也认为BRCA测试值得做,医疗保险也可以覆盖她的测试。

站长头像赫赫无敌:探索互联网世界,收集和分享实用互联网资源,推荐国内和国外知名、实用、创新、科技、优质的站点资源!互联无极限,探索无止境;分享求真知,网络无国界!
更多>>

同类站点推荐

更多>>

推荐阅读

更多>>

评论

分享互联网优秀资源-国外网站推荐

Copyright ◎ 2014 egouz.com, All Rights Reserved.| 目前收录国外网站 个!

草袖国外网站导航 版权所有